相当一部分生殖内分泌和不孕症是由遗传因素引起的，分为染色体疾病.对于单基因疾病和复杂多基因疾病，相应的遗传检测技术日新月异。然而，核型染色体检测仍然是一个基本的检测指标。染色体异常有两大类：数量异常和结构异常，临床表型不同，那么哪些人需要做这种检查呢？

哪些人需要检查染色体？

染色体检查是诊断生殖内分泌和不孕症的重要项目之一。这一领域的许多疾病都与遗传缺陷有关，如闭经.性发育异常.复发性流产.智力低下等。因此，染色体检查是我国近年来大力推广的优生学项目，包括外周血.羊水.各种标本，如胚胎细胞，使用G显带.原位荧光杂交.各种技术，如生物芯片和新一代测序，可以检测染色体。其中，外周血常规染色体核型分析技术仍然是基本不可替代的检测方法。

染色体核型是什么？

当人类的精子和卵子结合成受精卵时，每一个新的生命都有来自父母的遗传信息，包括来自父母的23对染色体，其中一对决定新生命的性别，我们称之为“性染色体”男性由X性染色体和Y性染色体组成，而女性有两种X性染色体。剩下的22对被称为“常染色体”。前者控制性别链的遗传特征，后者控制所有其他遗传特征。

如果你继承了你父亲或母亲的染色体或基因缺陷，或在发育过程中出现错误和突变，遗传疾病可能会发生，有些人会发展，有些人只携带致病基因，遇到特殊组合。染色体检查报告描述了我们的染色体：46，XX或46，XY，正常女性和男性的核型分别为46条染色体。如果多了一条染色体，就会被描述为47，XXY，或47,XY,+21；染色体平衡易位写成46，XX，t(1,12)罗氏易位47,，XY,r(11，14)XY,inv（9），等。

染色体数目异常

1.性染色体数量异常，常见性染色体数量异常Klinefelter综合征（47，XXY）.Turner综合征（45，XO）等等，前者表现为男性性腺发育不良、精子发生障碍；后者女性表现为卵巢发育不全、闭经、身材矮小等。

2.常染色体数目异常，即22对常染色体中至少有一对多多一对。

唐氏综合征是常见的XN，+21)爱德华综合征(47)XN，+18、帕陶氏综合征(47)XN，+13)。异常的染色体数目常表现为智力障碍，多发畸形。

3.外周血染色体的核型也可能发生嵌合现象，如46、XX/46,X0、两种核型都存在，临床表现随着异常核型细胞比例的增加而增加。例如，正常人的46，X0的比例小于3%，如果大于5%，就会出现卵巢功能下降的迹象。这种低比例的嵌合型需要特殊的方法来计算数百个细胞。

哪些人需要检查染色体？

1.生育障碍

在不孕症.至少7%~10%的复发性流产和畸形胎儿史的夫妇是染色体异常的携带者。有这些临床问题的夫妇应进行染色体核型检查。

2.性发育异常

女性原发性或继发性闭经；男性睾丸发育不良，严重无精子症或无精子症；性腺发育不良；卵巢早衰；外生殖器两性畸形。

3.先天性多发畸形

主要特征是多发性畸形和智力低下，同时常伴有多个临床特征。

4.恶性肿瘤如白血病等

染色体畸变可能导致恶性肿瘤。例如，在慢性粒细胞白血病患者中，大约95%的患者在染色体检查中发现费城染色体（Ph作为疗效和愈后的参考指标，染色体成为诊断依据和参考指标。

5.接触过有害物质的人

辐射.化学药物.病毒等可导致染色体破裂，体细胞畸变可导致相应的疾病，如肿瘤；生殖细胞畸变可导致流产.死胎.胎儿畸形等。

6.试管婴儿治疗前

目前，染色体检查是试管婴儿治疗的推荐筛查项目，提供试管婴儿成功率.减少流产.减少出生缺陷具有重要意义。